Ο Little Miles Hughes γεννήθηκε με ένα αριστερό ισχίο, αλλά δεν ήταν εκτός αν ήταν δύο ετών που η μητέρα Γεωργία ανησυχεί.
Μετά την πτώση, αυτός που χτύπησε δύο δόντια μπροστά από το γιο του, δεν επέστρεψε στο αναμενόμενο.
14
Ήταν ένα από τα πρώτα σημάδια του 4H Lukewdy Straphy – μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί προβλήματα κινητήρα.
Έχει επίσης επηρεάσει την ανάπτυξη του Miles, που εξακολουθεί να φοράει ένα μωρό 12 month για να ταιριάζει με ένα μωρό 12 month.
Το μέλλον του νεαρού άνδρα είναι τώρα τρομακτικό.
Η κοινή διάγνωση μόνο πέντε παιδιών στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι γνωστή θεραπεία για 4H Leukedestrophy, και στην περίπτωση αυτή τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 10 ετών.
“Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε πόσο σπάνιο και μοναδικό είναι το θέμα”, δήλωσε η Γεωργία, 28 ετών, από τη Βορειοανατολική Wells, στο Sun Health.
“Πρέπει να παίρνω κάθε 24 ώρες κάθε φορά, ένα λεπτό. Είναι τρομερό.
“Αντιμετωπίζουμε ένα πολύ τρομακτικό και αβέβαιο μέλλον.”
Η μητέρα ήξερε ότι ο γιος της γεννήθηκε με ειδικές ανάγκες και όταν άλλαξε σε ηλικία έξι μηνών, η Γεωργία ήταν πεπεισμένη ότι υπήρχε κάτι λάθος εκεί.
Ο Μάιλς δεν έμαθε ποτέ να περπατάει και όταν έφτασε στα παιχνίδια του, υπήρχε πάντα μια “περιστροφή”.
“Πάντα ήξερα ότι τίποτα δεν ήταν καλό”, λέει η Γεωργία, μια πλήρης καριέρα.
“Δεν μπορούσε να σταθεί και στα δύο πόδια του, αφήστε το να περπατήσει.
“Διαγνώστηκε με σοβαρές καθυστερήσεις στην παγκόσμια ανάπτυξη σε ηλικία ενός.”
Αλλά αυτή ήταν η εποχή που είδε ένα πρόβλημα με τα δόντια του το επόμενο έτος ότι ήταν πεπεισμένος ότι κάτι άλλο έπαιζε δυσάρεστο.
Η ανύπαντρη μητέρα λέει: «Όταν έπεσε μπροστά, χτύπησε τα δύο μπροστινά δόντια του και είδα ότι δεν επέστρεψε.
“Ανησυχούσα ότι είχε μόνο επτά δόντια στην ηλικία, θα έπρεπε να είχε ένα πλήρες σετ.”
Ένας οδοντίατρος επιβεβαίωσε ότι έχει κάτι που ονομάζεται Hypodontia (απώλεια της κατάστασης των δοντιών) – ένα από τα τέσσερα ‘HS’ είναι μία από τις λευκοδεστροροφές στη συγκεκριμένη μορφή του, που ονομάζεται 4 Η.
Δεν είναι σαφές γιατί και πώς συμβαίνει και μόνο τέσσερα άλλα παιδιά επηρεάζονται στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Η καρδιά μου σπάει την καρδιά μου αγωνιζόμενος μέρα με τη μέρα. Νιώθω πολύ μοναχικός σε αυτό το ταξίδι
Γεωργία
Οι εμπειρογνώμονες πραγματοποίησαν μαγνητική τομογραφία, η οποία διαπίστωσε ότι ο Miles είχε υπομελήνωση – η έλλειψη κάλυψης του νεύρου του εγκεφάλου, δηλαδή τα μηνύματα δεν αποστέλλονται στο σώμα σωστά.
Αργότερα, επιβεβαιώθηκε ότι τα άλλα δύο «HS» – υπογονιδοτροπικά και υπογοναδισμός – βρίσκονται και οι δύο όταν το σώμα δεν παράγει αρκετή ορμόνη για να υποστηρίξει την υγιή ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Περαιτέρω εξέταση αποκάλυψε ότι ο βιολογικός πατέρας της Γεωργίας και των μιλίων – ο οποίος δεν βρίσκεται στην εικόνα – και οι δύο είχαν σταδιοδρομία γονιδίων.
Οι πιο σοβαρές αλλαγές εξαλείφθηκαν από τον πατέρα του, καθιστώντας τα μίλια μοναδικά σε άλλα παιδιά που διαγνώστηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο, που μπορούν να τρέξουν, να μιλήσουν και όχι στους κωφούς.
Τον Δεκέμβριο του 2021, διαγνώστηκε επισήμως με 4Η μετατόπια.
Η Γεωργία λέει: “Η ασθένεια κάθισε μπροστά μου στην κλινική μετά την παιδιατρική διάγνωση και μου είπε ότι τα μίλια θα ξεπεραστούν, παραλύθηκαν, το κρεβάτι και η ζωή της θα μειωθεί.
“Ήμουν σε άρνηση, αλλά στην πραγματικότητα τελικά εισέρχεται.
“Η καρδιά μου καταρρέει αγωνιζόμενος μέρα με τη μέρα. Αισθάνομαι πολύ μοναχική σε αυτό το ταξίδι.
“Το περίεργο πράγμα, είναι σαν το μυαλό μου να με σώζει από αυτό που γνωρίζω – αυτή είναι η ζωή είναι πολύ περιορισμένη.
“Είναι απίθανο τα μίλια να επιβιώσουν για να γίνουν έφηβοι και η θεραπεία του είναι μηδενική, οπότε η εστίασή μας είναι στην ποιότητα ζωής του, στη φροντίδα του χάους και της ανακούφισης”.
14
14
14
14
Ενώ ήταν ένα “συνηθισμένο, πολύ παχύσαρκο” μωρό κατά τη γέννηση, έγινε “ψηλή και λεπτή” στην ηλικία των τριών και θα εφάρμοσε ένα σωλήνα τροφοδοσίας τον επόμενο μήνα για να βοηθήσει να κερδίσει βάρος.
Η ισορροπία του είναι επίσης τραγική, και ο Miles πρέπει να φορέσει ακοή, γυαλιά και κράνη σε περίπτωση πτώσης.
Αλλά η ελπίδα δεν έχει χαθεί εντελώς, με έναν ειδικό, Dr. Nicole Wolf, επιβλέπει την περίπτωσή του.
Η Γεωργία ανατίναξε μίλια για να τον συναντήσει στο Άμστερνταμ της Ολλανδίας το 2022.
Σήμερα συλλέγει χρήματα Γοφή Για μια δεύτερη επίσκεψη, ως “τελική ευκαιρία” για να δούμε αν ο Δρ Wolf θα μπορέσει να τον βοηθήσει πριν από την περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, ο Δρ Wolf, καθηγητής παιδικής νευρολογίας στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Άμστερνταμ, είναι ένας εξαιρετικός ειδικός στην ασθένεια και μπορεί να τον βοηθήσει να συμβουλεύσει τρόπους για να το κρατήσει άνετα.
Τελικές αναμνήσεις
Η Γεωργία λέει: “Θα ήθελα πολύ να πάρω μίλια μόνο μία φορά για να δω τη λήψη, ώστε να μπορώ να λάβω κάποιες συμβουλές για τα πράγματα που ανησυχώ βαθιά.
“Η κατάστασή του είναι εντελώς μοναδική για όλους με 4H Lukewdy Strode, γι ‘αυτό είναι τόσο σημαντικό να μπορέσουμε να το πάρουμε πίσω στο Άμστερνταμ”.
Η Γεωργία λέει ότι ο γιατρός κατάφερε να δώσει συμβουλές για την “αλλαγή της ζωής”, συμπεριλαμβανομένου του εμβολιασμού του ενάντια στην ανεμοβλογιά.
Η μητέρα λέει ότι αν η Miles την έπιασε, θα μπορούσε να είναι θανατηφόρα. Ελπίζει ότι ο Δρ Wolf θα την κοιτάξει προσωπικά και θα βοηθήσει στην κατάργηση των σημερινών αναγκών της.
Το Miles είναι πιθανότερο να πεθάνει από λοίμωξη-η οποία είναι πιο συνηθισμένη με το εγκεφαλικό επεισόδιο της λευχαιμίας-και ένα μέρος του παίρνει καθημερινά αντιβιοτικά λόγω του συμβιβασμένου ανοσοποιητικού συστήματος.
Η Γεωργία πρόσθεσε: “Ήταν ενοχλητικό και δύσκολο να ακούσουμε ότι ο γιατρός δεν πιστεύει ότι θα ζήσει για να γίνει έφηβος, αλλά εμπιστεύομαι τον Δρ Wolf ότι μπορεί να βοηθήσει να αποσταλεί το καλύτερο της ζωής”.
14
14
14
14
Τώρα, η μητέρα επικεντρώνεται στη διατήρηση των μιλίων όσο το δυνατόν πιο άνετα και κάνοντας αναμνήσεις με το γιο της.
Έλαβε επιχορήγηση με ένα φιλανθρωπικό ίδρυμα σύντομης ζωής για να πάρει τα μίλια στο πάρκο Safari στο West Midlands Safari Park, όπου θα μπορούσε να πλησιάσει και προσωπικά με τα ζώα.
Η Γεωργία λέει: “Δεν μπορώ να πάρω τα μίλια στο ζωολογικό κήπο, γιατί εκτός από άλλες ανωμαλίες των ματιών, έχει μια σύντομη ματιά και δεν μπορεί να περπατήσει.
“Τα ζώα είναι πάντα μακριά, οπότε ποτέ δεν παίρνουν εμπειρίες όπως άλλα παιδιά.
“Αυτή η ευκαιρία – αυτό συμβαίνει στα έβδομα γενέθλιά του – θα είναι μια μνήμη που θα το κάνω για πάντα.”
Τι μπορούν να δείξουν τα δόντια σας για την υγεία σας
Eliza Medo, δημοσιογράφος υγείας
Πέρα από τον καθαρισμό των δοντιών σας το πρωί και τη νύχτα, πόσο βλέπετε πραγματικά τα δόντια σας;
Εάν γνωρίζετε τα σημάδια για να βρείτε ένα σωστό ποσό από την αρραβωνιαστικιά σας – καθώς και τα χείλη σας και το στόμα σας για το τι συμβαίνει με το υπόλοιπο σώμα σας.
Σύμφωνα με τον επικεφαλής κλινικό υπεύθυνο Neri Whitley μυκητοσκιστήςΊσως είναι καιρός να φανείτε λίγο πιο κοντά στο στόμα σας.
Από τα αρχικά προειδοποιητικά σύμβολα της οδοντικής εξάλειψης σε δείκτες ότι μπορείτε να είστε έγκυος, ο Nerry έχει αποκαλύψει επτά πράγματα που σας λένε τα δόντια σας για την υγεία σας …
1. Ευαίσθητα δόντια
Εάν τα δόντια σας αισθάνονται ευαίσθητα, είναι σίγουρα σε θέση να μιλήσετε με τον οδοντίατρό σας, καθώς μπορεί να εντοπίσει την ασθένεια των ούλων.
Ο Nerry λέει: “Αν συμβαίνει αυτό, μπορείτε επίσης να βιώσετε μια κακή αναπνοή ή μια κακή γεύση που φαίνεται να είναι μετατόπιση, κόκκινα ή πρησμένα ούλα, ρεύματα αίματος, πόνος στο μάσημα ή με τον ίδιο τρόπο που τα δόντια σας είναι κατάλληλα στο δάγκωμα σας”.
2. Τα σχισμένα χείλη
Εάν βλέπετε ότι τα χείλη σας είναι σχισμένα και πρέπει να γλιστρήσετε στα χείλη μόνιμα, μπορεί να είναι ένα σημάδι ότι έχετε βιταμίνη Β.
Ο Nerry εξήγησε: “Χωρίς βιταμίνες καφέ ή σωστή διατροφή, το στόμα σας θα έχει λιγότερη αντίσταση στα φυσικά βακτηρίδια και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όπως σχισμένα χείλη, έλκη ή φλεγμονώδη ούλα”.
3. Επίπεδα δόντια
Πάντα κοίταξε στο στόμα σας και σκέφτηκε ότι τα δόντια σας φαίνονται περίεργα … επίπεδη; Σύμφωνα με τον Nerry, μπορεί να είναι ένα συμπληρωματικό προϊόν για την αντιμετώπιση υψηλών επιπέδων άγχους ή άγχους.
Είναι πιο πιθανό να αλέσετε τα δόντια σας σε αυτές τις καταστάσεις και ίσως να μην το γνωρίζετε επειδή συνήθως συμβαίνει όταν κοιμάστε ή είστε σε βαθιά συγκέντρωση. Μπορείτε επίσης να βρείτε πονοκεφάλους και ένα Echo Jaw.
4. Λευκά σημεία στα δόντια σας
Εάν βλέπετε λίγο λευκά σημεία στα δόντια σας, δεν χρειάζεται να πανικοβληθείτε αμέσως επειδή δεν είναι απαραιτήτως επιβλαβείς. Αλλά ο Nerry λέει ότι μπορεί να αποτελέσει έγκαιρη προειδοποίηση για την οδοντιατρική εξάλειψη.
Το λευκό έμπλαστρο μπορεί επίσης να προκληθεί από φθορίωση – ένα όριο φθορίου στα δόντια – ή συγγενείς συνθήκες.
5. Στρογγυλή ανάπτυξη στα ούλα σας
Είναι μάλλον πολύ ανησυχητικό να βλέπετε μια στρογγυλή, κόκκινη ανάπτυξη στα ούλα σας. Αλλά αυτά τα περίεργα Νόμπες – και τα ούλα που αιμορραγούν πιο εύκολα από το συνηθισμένο – στην πραγματικότητα, σύμφωνα με τον Neri, το Ευαγγέλιο μπορεί να είναι προάγγελος, καθώς μπορεί να είναι ένα πρώιμο σημάδι της εγκυμοσύνης.
Αυτά τα συμπτώματα είναι συνήθως μικρότερα από τις ορμονικές αλλαγές, έτσι ώστε να μπορούν επίσης να υποδηλώνουν ότι περνάτε από τις εμμηνόπαυση.
6 Μόνιμα έλκη
Εάν λαμβάνετε μόνιμα έλκη στο στόμα σας, εκτός από τα μπάλες που δεν πηγαίνουν μακριά στα δόντια σας και δεν έχουν αδιαφορία ή χαλαρότητα, είναι σίγουρα ανυψωμένο με έναν επαγγελματία επειδή είναι πιθανά συμπτώματα καρκίνου του στόματος.
“Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί ως κόκκινο ή λευκό έμπλαστρο στο στρώμα της γλώσσας και του στόματος, αλλά αν πιάσει σύντομα, ο οδοντίατρος σας θα σας συμβουλεύσει να σας καθοδηγήσει μέσω της θεραπείας καθώς και να λάβετε μέτρα για να ανακουφίσετε τον πόνο που προκαλείται από έλκη”.
7. Cales
Πόσες φορές μας είπαν από τους γονείς μας ότι πολλά γλυκά θα σαπίζουν τα δόντια μας; Δυστυχώς, ο κίνδυνος της κοιλότητας παραμένει στη νεολαία, ειδικά για άτομα με γλυκό πονόδοντο.
Όπως είπε ο Nerry: “Δεν είναι μυστικό ότι η χρήση υπερβολικής ζάχαρης μπορεί να έχει επιβλαβή επίδραση στη συνολική υγεία μας, αλλά αυτός είναι και ο μεγαλύτερος λόγος για την εξάλειψη των οδοντικών τόσο σε παιδιά όσο και ενήλικες”.
14
14
14
14
